PERNAHKAN Anda membayangkan, ketika memasuki ruangan dokter sambil membawa kartu cerdas berisi seluruh informasi genetik tubuh Anda yang telah dikode dan diamankan dengan nomor PIN layaknya anda membuka ATM. Dengan melihat data-data informasi genetik yang unik, dokter Anda dapat menentukan obat yang tepat dalam dosis yang akurat secara efisien sesuai dengan kondisi Anda tanpa khawatir ketidaktepatan pemilihan obat.

Keadaan tersebut merupakan impian para ilmuwan yang menginginkan pengobatan yang bersifat individual. Impian tersebut bukanlah hal yang mengada-ada tetapi didasarkan pada bidang ilmu yang saat ini berkembang yaitu farmakogenomik, yang menganalisis fungsi gen. Analisis ini dapat diarahkan untuk mengenali keadaan penyakit seseorang serta dapat memperkirakan proses tanggapannya terhadap obat. Sehingga setiap orang nanti akan mempunyai kartu identitas genomik yang dapat menentukan jenis pengobatan yang sesuai untuk dirinya.Farmakogenomik adalah bidang ilmu yang berkembang dari gabungan ilmu farmasi, genetik, ilmu kedokteran, bioinformatik, biologi molekuler, dan biologi medikal. Farmakogenomik bukanlah ilmu yang baru. Ilmu ini telah dikenal sekitar lima puluh tahun lalu, saat para peneliti memulai pencarian kerusakan gen tunggal yang bertanggungjawab terhadap kegagalan metabolisme suatu obat.

Farmakogenomik ini mulai populer pada tahun 1980-an. Dengan berhasilnya pemetaan genom manusia, yang diumumkan pada tanggal 16 Juni 2000 di Gedung Putih (Washington) oleh Human Genome Project (HGP), yang berhasil memetakansekitar 100.000 gen, telaah farmakogenomik pun semakin melebar. Kajiannya tidak hanya terbatas pada satu gen , tetapi lebih kepada multigen yang produknya berperan dalam metabolisme suatu obat.Selain itu, mengikuti keberhasilan program sekuensing genom ini, juga dilakukan program analisis keragaman genetik individu yang dinamakan single nucleotide polymorphism (SNP), program inilah yang nantinya menjadi bahan dalam pembuatan kartu identitas genomik yang dapat digunakan untuk pengobatan individual. Hasil SNP dapat dijadikan kartu identitas genomik karena sebagian besar perbedaan manusia dipengaruhi oleh adanya perbedaan SNP yang terjadi pada genom-nya, dan sering kali dihubungkan dengan adanya perbedaan dalam predis-posisinya dalam penyakit tertentu ataupun respons tubuhnya terhadap penggunaan obat.

Sebagai contoh, secara fisik, setiap orang diciptakan berbeda satu dengan yang lainnya. Perbedaan warna rambut, warna kulit, warna mata dan sebagainya terjadi karena adanya variasi genetik pada manusia. Demikian pula respons individu terhadap suatu obat dapat berbeda, misalnya dalam hal metabolisme obat dalam tubuh. Golongan obat yang mengandung thiopurine yang digunakan dalam pengobatan leukemia, pada sebagian kecil kelompok Caucasians dapat menjadi sangat toksik. Hal ini terjadi disebabkan kelompok tersebut memiliki genetik varian pada gen pengode TPMT {thiopurine methyltransferase), enzim yang bertanggungjawab terhadap metabolisme thiopurine. Bagi Caucasians thiopurine kurang di metabolisme dalam tubuh, kadar thiopurine akan menumpuk dalam tubuh yang dapat menyebabkan toksik.

Hasil penelitian Lembaga Biologi Molekuler Eijkman menunjukkan respons obat diazepam (obat tidur) berbeda-beda pada setiap orang yaitu dalam hal metabolismenya. Normalnya diazepam akan habis di metabolisme tubuh selama delapan jam. Akan tetapi pada beberapa orang, waktu metabolisme bisa jauh lebih lama, hal ini berakibat menumpuknya kadar diazepam dalam tubuh yang dapat menyebabkan risiko keracunan. Perbedaan waktu metabolisme ini terletak pada keadaan gen pembentuk enzim CYP2C19 yang berfungsi dalam metabolisme diazepam.

Era farmakogenomik

Pada tahun 2005, Food and Drug Administrations (FDA), suatu lembaga di Amerika yang semisal Badan Pengawasan Obat dan Makanan (BPOM) di Indonesia, mengeluarkan buku petunjuk bagi industri farmasi dalam memfasilitasi pengembangan ilmu farmakogenomik dan mengatur penggunaan data farmakogenomik dalam pengembangan obat, baik dalam investigasi obat baru maupun dalam aplikasi baru dalam pengunaan obat.Data farmakogenomik tersebut disimpan dalam suatu cip DNA. Dinamakan cip DNA karena teknologi ini menggunakan lempengan kecil (cip) yang terbuat dari kaca yang di atasnya ditata sejumlah ribuan atau bahkan puluhan ribu jenis gen dalam bentuk fragmen DNA hasil penggandaan dari cDNA. Selanjutnya cip yang memuat fragmen DNA dari ribuan jenis gen tersebut digunakan untuk menganalisis ekspresi gen dari suatu jenis sel dengan metode hibridisasi. Ini merupakan teknologi baru yang dapat mengatasi persoalan dalam analisis pola-pola ekspresi sejumlah besar gen yang dimiliki manusia.

Dalam praktiknya, teknologi ini membutuhkan alat bantu pengolah data berupa seperangkat komputer beserta peranti lunak. Teknologi ini akan membantu manusia dalam melakukan identifikasi seluruh sifat yang melekat pada seseorang. Selain itu teknologi ini juga akan dapat membantu manusia dalam mendiagnosis, memonitor, dan memprediksi suatu penyakit, menemukan dan mengembangkan obat baru, serta menentukan pilihan obat yang paling tepat untuk suatu penyakit dan pasien tertentu.Saat ini masyarakat ilmuwan dunia yang tergabung dalam berbagai grup, baik perusahaan komersial maupun perguruan tinggi, telah berupaya untuk mengembangkan teknologi tersebut. Affymetrix, perusahaan di bidang teknologi cip DNA, telah mampu memproduksi cip yang memuat lebih dari 60.000 jenis gen dalam bentuk fragmen DNA. Dua belas ribu di antaranya adalah gen-gen yang sudah dikenali berpengaruh terhadap kesehatan dan pengobatan.

Pemanfaatan cip DNA untuk analisis ekspresi gen manusia juga telah banyak dilakukan. Sebagai contoh misalnya Stanford University dan National Cancer Institute telah memanfaatkan teknologi ini untuk analisis klasifikasi tumor menggunakan cip DNA yang memuat lebih dari 30.000 jenis gen. Taka-ra, perusahaan bioteknologi di Jepang juga telah mengembangkan teknologi ini melalui pengembangan instrumentasi dan metodologi untuk diagnosis kanker.